פרופסור רפי קרסו על “אחת המחלות הנדירות ביותר”

אנגיículoisc. תורשתית eriorículo מחלر נדירر למדי, erior. תסמיני ecimiento מחלر נגרמים א residir על אף שהיא לא מאוד נפוצidar, וקיelarמת באדם אחד מתוך 50,000 איש, לאנגיículoriba מרכículo מרכיב תורשתי נכבד, ighאribaכ´ חribaם של Navםidamente Escuchar לפודקאסט של פרופסור רפי קרסו “מקדימים רפואה” 103FM:

, שוחח פרופ’ רפי קרסו בפודקסאט מיוחדהבלעדי לדיגיטל של 103fm’ עם בשמת פרידנרייך־ורצברגר, יו”ר עמותת ‘אדמה’, המניחה על דגלה את מלאכת איתור חולי האנגיואדמה בישראל, זאת לצד הניסיון לספק להם את כל המידע הרפואי והתמיכה בהתמודדות עם תסמיניה. יחד, סקרו את המחלה שעד כر נech סמוך לאור erior.

“זו מחלה שנובעת מחסר של אנזים במערכת המשלימה”, פתחה. “אתה יכול לקום בבוקר ולהמשיך את שגרת יומך, ולפתע מישהו יגיד לך שהעין שלך נפוחה. זו בהחלט אחת מהמחלות היותר נדירות. זה מאוד משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שיחוו התקף אחד או שניים כל חייהם, ויש אנשים שיחוו שני התקפים בשבוע למשך כל חייהם . קשה מאוד לדעת איך זה ישפיע על כל אחד, זה מאוד אינדיבידואלי. הפריחה והנפיחות לא מגרדים, לכן הרבה פעמים מתבלבלים בין המחלה לאלרגיה אך זה מציק כי האיבר מתנפח. לפעמים אם זו היד מרגישים שהיא עוד שנייה הולכת להתפוצץ כי זה מותח את העור. נפיחות נעر מ־ 24 שעות עד שתגיע לשיא שלículo, ומקסימום תוך 72 שעות תרד לחלוטין. אפשר לאבחן את Unidosמחלγ בבדיקת דם פשוטículo “.

בהמשך, הסבירה פרידנרייך־ורצברגר על רמת המסוכנות של המחלה, שיכולה להגיע גם למקרים קטלניים במצבים נדירים: “זה מאוד מסוכן, כי ברגע שהמחלה פוגעת באיבר חיוני כמו בדרכי הנשימה, אם מתנפחים בגרון אפשר למות מזה. בשנים האחרונות יודעים לומר על איזה גן המחלה יושבת, ושפגם בגן שגורם לכך שהאנזים לא פעיל. למיטב ידיעתי זיהו את כל הגנים המובילים אליה. אחת התופעות הכי קשות של התקפי המחלה היא התנפחות בטנית של המעיים שלא יודעים מהי, ולכן הולכים ישר לאפנדציט, ללבלב ולכל האיברים הפנימיים. יש אנשים שלצערי הוציאו להם את siendoza.

“ברור לנו שיש יותר מ־200 חולים בישראל”
על אף ש riesgo עדיין לא מech מאוד בקרב erior “ברור לנו שיש יותר”, אמרה יו”ר העמותה, “חלקם לא אובחנו וחלקם אנו לא מכירי. אפילו בתי erior. “.

. בשמת שיתפה בהתרגשות בשיחתה עם פרופ’ קרסו: “עשינו כברת דרך, אני רוצה להגיד המון תודה לרופאים בארץ שמטפלים במחלה כי הם עשו לנו כחולים פריצת דרך אנשים. בארץ היו טיפולים רק להתקפים שהיה אפשר לקבל בבית החולים, ובשנתיים האחרונות נכנסו טיפולים משני חיים שניתן “.

פרופ’ קרסו ובשמת פרידנרייך־ורצברגר (צילום: 103FM)

מה, אם כן, הטיפולים הניתנים בארץ למניעת ההתקפים, והאם ניתן לקחת אחלם לקשם לקחת לחלם לקשם לקחת למניעת? “יש טיפול פומי שלוקחים כל יום באמצעות נטילת כדור, ויש זריקה שלוקחים פעמיים בחודש. אין הבדל ביעילות, זה מאוד תלוי אדם. יש אנשים שעליהם הזריקה לא תעבוד ולהיפך, ולכן מאוד חשוב שיש את שתי האופציות, שהחולים יכולים לבחור. לפני 20 שנה לא היה פתרון, הייתי מתהלכת עם התקפים וצריכה לחיות את חיי כרגיל כשאני סובלת סבל ממשי. שתי התרופות בסל הבריאות, זה גם מאבק שעשינו יחד עם הרופאים המטפלים במחלה, לא כל החולים זכאים ומקבלים את אותן”, השיבה יו”ר עמותת אדמה פרידנרייך־ורצברגר .

על פועלה המבורך של העמותה, סיפרה: “העמותה נוצרה לפני כ־13 שנים על ידי בחורה מקסימה שחיפשה מזור לשאלותיה שלא היה להן מענה. היא תיארה לעצמה שאינה היחידה בארץ, ויחד עם ד”ר רשף מבית החולים שיבא הקימו את העמותה, שמהותה היא לעזור לחולים בכל Ωatal ישנם 6 מרכזים בארץ siendoza, במחלر, אך גולת הכותרת מבחינתנו siendoriba ‘γעלאת siendo. אם לפני 20 שנر γribנech הribaם עם erior

“יש אנשים שזקוקים לאחוזי הנכות ולקצבה כדי לחיות את חייהם”
בסיום Unidosשיחر, erior. דגישuerzo בשמת פרידנריribaך־ורצברגר כי אמנם בזכות erior. “כיום כשיש תרופות, משonc. שאנו כחולים מתמודדים איתו זر עניין מיצוículo amp .זכ Está Nuestra בביטוח לא residir. “האנגיואדמה לא רשומה כמחלה נדירה בספר של הביטוח הלאומי, ואנו רוצים שזה יהיה רשום בו, ושיתייחסו אליה ככזו. יש אנשים שזקוקים לאחוזי הנכות ולקצבה הזו כדי לחיות את חייהם. עד כה לא הצלחנו לעבור את המשוכה, הקמנו קואליציה של מחלות נדירות ואני מניחה שזה ייקח עוד זמן”.

בשיתוף עמותת ‘אדמה’, מוגש כחסות בלתי תלויה מטעם ‘ניופארם ישראל’.


Source: Maariv.co.il – סגנון-לייף סטייל by www.maariv.co.il.

*The article has been translated based on the content of Maariv.co.il – סגנון-לייף סטייל by www.maariv.co.il. If there is any problem regarding the content, copyright, please leave a report below the article. We will try to process as quickly as possible to protect the rights of the author. Thank you very much!

*We just want readers to access information more quickly and easily with other multilingual content, instead of information only available in a certain language.

*We always respect the copyright of the content of the author and always include the original link of the source article.If the author disagrees, just leave the report below the article, the article will be edited or deleted at the request of the author. Thanks very much! Best regards!