Afectando hasta 216,000 estudios: se descubrió que el método genético popular tiene fallas profundas

Concepto de investigación de enfermedades genéticas

El método defectuoso se ha utilizado en cientos de miles de estudios.

Un nuevo estudio revela fallas en un método analítico común dentro de la genética de poblaciones.

Según una investigación reciente de la Universidad de Lund de Suecia, el método analítico más comúnmente utilizado en genética de poblaciones tiene fallas profundas. Esto podría haber causado resultados incorrectos y conceptos erróneos sobre el origen étnico y las relaciones genéticas. El método se ha utilizado en cientos de miles de estudios, lo que influye en los resultados de la genética médica e incluso en las pruebas comerciales de ascendencia. Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista Informes científicos.

El ritmo al que se pueden recopilar datos científicos está aumentando rápidamente, lo que da como resultado bases de datos enormes y muy complejas, lo que ha sido apodado la “revolución de Big Data”. Los investigadores emplean técnicas estadísticas para condensar y simplificar los datos mientras mantienen la mayor parte de la información importante para que los datos sean más manejables. PCA (análisis de componentes principales) es quizás el enfoque más utilizado. Imagine PCA como un horno con harina, azúcar y huevos que sirven como datos de entrada. El horno siempre puede hacer lo mismo, pero el resultado final, un pastel, depende en gran medida de las proporciones de los ingredientes y de cómo se mezclen.

“Se espera que este método dé resultados correctos porque se usa con mucha frecuencia. Pero no es una garantía de confiabilidad ni produce conclusiones estadísticamente sólidas”, dice el Dr. Eran Elhaik, profesor asociado de biología celular molecular en la Universidad de Lund.

Según Elhaik, el método contribuyó al desarrollo de antiguas creencias sobre raza y etnia. Desempeña un papel en la elaboración de relatos históricos sobre quiénes y de dónde provienen las personas, no solo por parte de la comunidad científica sino también por parte de las empresas de ascendencia comercial. Un ejemplo bien conocido es cuando un famoso político estadounidense usó una prueba de ascendencia para respaldar sus reclamos ancestrales antes de la campaña presidencial de 2020. Otro ejemplo es la idea errónea de que los judíos asquenazíes son un grupo aislado o una raza impulsada por los resultados de la PCA.

“Este estudio demuestra que esos resultados no eran fiables”, dice Eran Elhaik.

PCA se usa en muchos campos científicos, pero el estudio de Elhaik se centra en su uso en genética de poblaciones, donde la explosión en el tamaño de los conjuntos de datos es particularmente aguda, lo que se debe a los costos reducidos de ADN secuenciación

El campo de la paleogenómica, en el que queremos aprender sobre pueblos antiguos e individuos como los europeos de la Edad del Cobre, se basa en gran medida en PCA. PCA se utiliza para crear un mapa genético que posiciona la muestra desconocida junto con las muestras de referencia conocidas. Hasta ahora, se ha asumido que las muestras desconocidas están relacionadas con cualquier población de referencia con la que se superpongan o se encuentren más cerca en el mapa.

Sin embargo, Elhaik descubrió que se podía hacer que la muestra desconocida estuviera cerca de prácticamente cualquier población de referencia simplemente cambiando los números y tipos de las muestras de referencia (ver ilustración), generando versiones históricas prácticamente infinitas, todas matemáticamente “correctas”, pero solo una. puede ser biológicamente correcto.

En el estudio, Elhaik ha examinado las doce aplicaciones genéticas de población más comunes de PCA. Ha utilizado datos genéticos reales y simulados para mostrar cuán flexibles pueden ser los resultados de PCA. Según Elhaik, esta flexibilidad significa que no se puede confiar en las conclusiones basadas en PCA, ya que cualquier cambio en las muestras de referencia o de prueba producirá resultados diferentes.

Entre 32 000 y 216 000 artículos científicos solo en genética han empleado PCA para explorar y visualizar similitudes y diferencias entre individuos y poblaciones y han basado sus conclusiones en estos resultados.

“Creo que estos resultados deben reevaluarse”, dice Elhaik.

Él espera que el nuevo estudio desarrolle un mejor enfoque para cuestionar los resultados y, por lo tanto, ayude a que la ciencia sea más confiable. Pasó una parte significativa de la última década siendo pionero en tales métodos, como la estructura de población geográfica (GPS) para predecir la biogeografía a partir del ADN y el Pairwise Matcher para mejorar las coincidencias de casos y controles utilizadas en pruebas genéticas y ensayos de medicamentos.

“Las técnicas que ofrecen tal flexibilidad fomentan la mala ciencia y son particularmente peligrosas en un mundo donde existe una intensa presión para publicar. Si un investigador ejecuta PCA varias veces, la tentación siempre será seleccionar el resultado que hace la mejor historia”, agrega el profesor William Amos, de la Universidad de Cambridge, que no participó en el estudio.

Referencia: “Los hallazgos basados ​​en análisis de componentes principales (PCA) en estudios genéticos de población están muy sesgados y deben reevaluarse” por Eran Elhaik, 29 de agosto de 2022, Informes científicos.
DOI: 10.1038/s41598-022-14395-4


Source: SciTechDaily by scitechdaily.com.

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