Artrogriposis congénita: ¿qué es esta enfermedad que deforma las articulaciones?

L’artrogriposis congénita (AMC) es una condición rara que afectan entre uno de cada 3.000 y uno de cada 12.000 bebés al nacer. Se caracteriza por “deficiencias neuromotoras y por deformidades y rigidez de las articulaciones observadas al nacer”, subrayar le site Alianza Artrogriposa. No es una condición progresiva, pero si es causada por una patología subyacente, la CMA puede progresar con el tiempo.

Hay dos tipos principales de artrogriposis múltiple congénita, resume el manual MSD :

• Amioplasia (artrogriposis clásica): las retracciones múltiples afectan a las extremidades de forma simétrica. Los músculos afectados son hipoplásicos y presentan degeneración fibrosa y esteatosis.
• Artrogriposa distal : Las manos y los pies se ven afectados, pero por lo general no se afectan las articulaciones grandes. La artrogriposis distal es un grupo heterogéneo de enfermedades, muchas de las cuales están asociadas con una anomalía genética específica en uno de varios genes que codifican componentes del aparato contráctil.

¿De dónde viene la artrogriposis?

Según la HAS, la artrogriposis congénita (AMC) se caracteriza por dos limitaciones articulares al nacer, generalmente simétricas. Pero La CMA es en realidad “un síntoma común a un grupo de condiciones congénitas heterogéneas”: puede estar relacionado en particular con daños en el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico, pero también respiratorio, gastrointestinal, genitourinario. Pero también puede ser un síntoma aislado. En todos casos, cualquiera que sea su causa, La CMA surge de un problema de movilidad en el feto.

Porque como nos recuerda el HAS, desde la etapa embrionaria se observa movimiento, más precisamente a partir de la 7ª semana de amenorrea. Primero tenemos movimientos de flexión y extensión del tronco y la cabeza. Luego, alrededor de la semana 10, hay una apertura de la mandíbula, movimientos de los miembros superiores e inferiores. Y estos movimientos no están allí sin razón: son cruciales para la constitución de las articulaciones a nivel de las extremidades y la columna vertebral. “El establecimiento de estructuras musculoesqueléticas en humanos coincide, por lo tanto, con la aparición del movimiento”, especifica el HAS.

Pero a veces estos movimientos no se dan como deberían (por varias razones), y esto puede conducir a una falta de formación conjunta : de ahí provienen estos síntomas de articulaciones rígidas y deformes, agrupados bajo el nombre de AMC.

Entre las causas de esta pérdida de movilidad fetal, la HAS apunta varias posibilidades, como una infección con virus zikau otros virus (varicela-zóster, rubéola), infecciones bacterianasoligohidramnios temprano grave (menos líquido amniótico del necesario) debido a la ruptura de la membrana uterina, accidentes vasculares esporádicos o anomalías genéticas.

¿Cuáles son los síntomas de la artrogriposis y cómo se detecta?

La artrogriposis se reconoce desde el nacimiento por las deformidades que afectan a las articulaciones. La evaluación es primero clínica, luego se trata de encontrar la causa de este AMC, a través de exámenes genéticos, por ejemplo.

Las articulaciones están “fijadas” en una posición, que puede estar en flexión o en extensión.. Las muñecas y los dedos pueden estar flexionados, las rodillas extendidas, los pies en varo equino… “Las discapacidades físicas pueden ser graves. Algunos niños pueden tener trastornos nerviosos centrales primarios”. la inteligencia suele estar intacta“, señala el manual de MSD.

¿Se puede tratar la artrogriposis congénita?

“La atención es médico-quirúrgica y multidisciplinar. Comienza en el nacimiento y continúa durante toda la vida. Se adapta a la edad y las dificultades, requiriendo la intervención de muchos terapeutas”, señala la Alta Autoridad de Salud. Pero según la Arthrogryposis Alliance, parte de las deficiencias podría recuperarse mediante rehabilitación en una etapa tempranapero también a través de la cirugía.

El manual de MSD también explica que el tratamiento de la artrogriposis ocurre en dos etapas: movilización articular y enyesado articular, y procedimientos potencialmente quirúrgicos. “La transferencia muscular (por ejemplo, la transferencia del tríceps para convertirlo en un flexor del codo) puede mejorar la función”, cita como ejemplo.

Fuentes : HAS, Alliance arthrogrypose, Manuel MSD