En personas que vienen de Orkney, científicos británicos descubrieron una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Una de cada cien mujeres cuyos abuelos nacieron en este archipiélago es portadora del llamado gen BRCA 1, según un estudio. La mayoría de ellos pueden rastrear a sus antepasados familiares hasta la isla de Westray, escribió BBC News.
Investigaciones anteriores han encontrado que las mujeres de ciertos grupos étnicos, como los judíos Ashkenazi, también tienen una alta incidencia de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos están relacionados con la mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama, así como con el cáncer de ovario. Las personas con esta variante genética tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
La conciencia del gen defectuoso se extendió hace una década cuando la actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía. Descubrió que tiene la variante BRCA 1.
La identificación de la mutación BRCA 1 V1736A que se remonta a personas descendientes de Orkney es el resultado de 25 años de investigación clínica realizada por la genetista Zosia Miedzybrodzka, quien dirige el Centro de Detección de Cáncer de Mama del NHS. Hace un cuarto de siglo, el centro empezó a notar un aumento en el número de familias que lo visitaban y querían saber por qué. El equipo descubrió que la misma mutación seguía apareciendo y, a través de entrevistas con los pacientes, encontraron un vínculo con Westray, una isla exterior de Orkney con solo 600 habitantes.
La mutación BRCA 1 V1736A probablemente se originó en el fundador de la isla de Westray hace al menos 250 años. Hasta el momento, se han identificado 37 mujeres con esta variante y son de Orkney. Algunas de ellas nunca desarrollan cáncer, pero otras optan por someterse a una cirugía para reducir el riesgo, es decir, la extirpación de los senos o los ovarios.
Hasta 20 personas a las que se les ha diagnosticado esta mutación aún no saben que son sus portadores. Se encuentran entre los más de 2000 voluntarios que proporcionaron datos genéticos para el estudio. El equipo detrás de esto ahora ha pedido permiso al Comité de Ética de Investigación para contactar a las mujeres identificadas para decirles que portan la mutación del gen BRCA 1.
El estudio analizó a 80 abuelos de portadores de la variante BRCA 1 y descubrió que el 60 por ciento de ellos procedían de Westray.
Orkney tiene solo unos 22.000 habitantes, pero las personas que vienen del archipiélago viven en todo el mundo. Según los científicos, se les debería ofrecer una prueba específica para esta variante. Actualmente, la prueba está disponible en Escocia para quienes conocen un vínculo familiar directo con el gen o tienen antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama.
Los científicos ahora están planeando un estudio piloto para ofrecer la prueba a todos los residentes de Westray cuyos abuelos nacieron en la isla, independientemente de sus antecedentes familiares. Si la prueba piloto tiene éxito, el objetivo a largo plazo es ofrecer la prueba a todos los residentes escoceses que tengan un abuelo nacido en Westray y que sean elegibles para ella.
Source: Tyden.cz by www.tyden.cz.
*The article has been translated based on the content of Tyden.cz by www.tyden.cz. If there is any problem regarding the content, copyright, please leave a report below the article. We will try to process as quickly as possible to protect the rights of the author. Thank you very much!
*We just want readers to access information more quickly and easily with other multilingual content, instead of information only available in a certain language.
*We always respect the copyright of the content of the author and always include the original link of the source article.If the author disagrees, just leave the report below the article, the article will be edited or deleted at the request of the author. Thanks very much! Best regards!
