“No queremos que los padres sientan la soledad que vivimos”

Cuando tenía 3 años, los padres de Hila descubrieron que padecía un síndrome poco común. “Recibimos el diagnóstico relativamente tarde”, dice su madre, Natalie Gispen-Spiegner.

“Hacia los nueve meses desarrollaron epilepsia, y comenzó un retraso en el desarrollo, que se hizo más significativo a medida que crecía. Al principio lo atribuyeron a la epilepsia, pensaron que era epilepsia infantil la que podía pasar, pero hacia los dos años, cuando vieron que las brechas solo crecían, comenzamos un proceso de diagnóstico genético. “Se descubrió que nació con una mutación en el gen PPP2R5D, que recientemente se llamó Síndrome de Jordan”.

Hoy, Hila tiene 4 años y medio y un hermano mayor, 7. “Hila es una chica increíble, llena de amor y sentido del humor”, dice Gispen-Spigner, residente de Raanana. “Tiene retraso del desarrollo en todas las áreas, con epilepsia resistente a los medicamentos”.

¿Cómo reaccionó cuando recibió el diagnóstico?
Gispen-Spiegner: “Estábamos muy felices, porque ya estábamos bastante desesperados por entender completamente lo que estaba sucediendo. Cuando llegamos allí ya por la enfermedad, comenzamos a buscar información. Finalmente salimos de la oscuridad. Antes de eso, realmente a tientas en la oscuridad “.

Además de Hila, hay otros cuatro niños diagnosticados con este síndrome raro en el país y alrededor de 100 niños más en todo el mundo. Su síndrome es una de las más de 8.000 enfermedades raras conocidas en la actualidad, y en Israel, en diversos grados de gravedad, más de 800.000 personas, la mayoría de ellos niños, lo están enfrentando. Para ellos y sus familias, el Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra cada año, el 28 de febrero.

Su padre, de 3 años, nació con el síndrome del Ring 14, que lleva a retraso en el desarrollo, epilepsia resistente, discapacidad visual, tono muscular bajo y más. “Comenzamos con la clarificación genética en la primera semana de su vida”, dice su padre, Itai Weiss, residente de Raanana.

“Mi esposa reconoció un espacio entre los ojos del bebé, y de ahí rodó. A los dos meses obtuvimos un diagnóstico completo. El médico nos miró y no entendió por qué no estaba tan triste. Al parecer entonces no entendí qué cayó Me dijo: ‘Puedes llorar, si “siento la necesidad”. Le respondí que había un problema y que lo solucionaríamos. No entendía la magnitud del problema y los desafíos que enfrenta el niño. que vas a experimentar en su vida. Día a día descubres los retos y dificultades y aprendes a afrontarlos “.

Ofri, de dos años y diez meses, padece tres síndromes raros: la enfermedad genética neurofibromatosis, que es causada por una mutación o falta de una copia del gen NF1 o NF2; Un síndrome llamado SÍNDROME DE NOONAN; Y un síndrome genético raro llamado: POTOCKI – LUPSKI, que es causado por la duplicación de una pequeña parte de un cromosoma en particular.

“Ofri es la única en el mundo hasta ahora con la combinación genética de estos síndromes genéticos”, dice su madre, Dana Goldstein-Harari, residente de Beer Yaakov. “La principal dificultad con un síndrome raro es la incertidumbre”.

Dana Goldstein Harari (Foto: Privada)

¿Cuándo recibió el diagnóstico?
“Ofri nació con un peso pequeño, hubo un retraso en el desarrollo, pasamos por muchos médicos hasta que llegamos a un genetista que nos refirió para una prueba de chip genético, y luego obtuvimos la respuesta. Eso fue cuando Ofri tenía un año y cinco meses, en ese momento empiezas a trabajar en un autómata, tirado al agua.

En el agua profunda
En septiembre pasado, los tres padres, Itai Weiss, Dana Goldstein-Harari y Natalie Gispen-Spigner, que no se conocían antes, fundaron la organización “Rare”, que trabaja para promover los derechos y crear conciencia pública sobre los síndromes raros, y también forma una base para apoyar y compartir conocimientos sobre síndromes Rareza y defectos no diagnosticados.

“Cada uno de nosotros vino a la asociación desde su lugar solitario como padre de un niño con un síndrome raro y en busca de alguien que lo apoyara después de recibir el diagnóstico”, dice Goldstein-Harari.

“Los tres estábamos en uno de los grupos de WhatsApp de padres para niños especiales”, describe Natalie. “Dana escribió en el grupo que quiere iniciar una asociación, y si hay otros padres que quieran unirse. Aproveché la oportunidad y me uní también. Hay asociaciones en Israel para síndromes raros específicos que son un poco más altos . Unimos principalmente los síndromes ultrararos y los que aún no han sido diagnosticados “.

Hoy, la comunidad que fundaron cuenta con más de 500 familias de niños con síndromes raros. “Usamos los grupos de WhatsApp y Facebook”, dice Weiss. “Todavía no nos hemos comercializado en ninguna parte y queremos llegar a más familias”.

“A nivel diario, estamos en contacto con todas las familias, conocemos su historia, sabemos cómo conectar a los padres cuyos hijos tienen síndromes idénticos”, dice Goldstein-Harari. “También sabemos cómo referirnos a las personas con las que trabajamos: ya sea una persona que necesita ayuda con el Seguro Social o apoyo a nivel emocional”.

“De vez en cuando también hacemos encuestas sobre temas de interés para los padres y damos conferencias sobre estos temas”, agrega Gispen-Spigner. “Por ejemplo, preparación para el primer comité de la Seguridad Social, o un comité de caracterización y elegibilidad en el Ministerio de Educación, o incluso información sobre el destete de pañales entre niños especiales”.

“Cualquiera con un síndrome raro vive en un mundo de niebla y no tiene idea de lo que sucederá mañana”, dice Weiss. “Las familias -tanto los niños, los padres y los hermanos- se meten en una situación muy compleja porque realmente no sabes qué pasará mañana. No tienes otros hijos con los que comparar y te encuentras en una situación muy difícil y camino solitario “.

“Una de las cosas que más nos quema es el tema de los derechos que estamos tratando de promover para los niños raros”, dice Goldstein-Harari. “Por ejemplo, la definición de síndrome raro en el Instituto Nacional de Seguros, que se dio hace décadas, es 1 de cada 100.000 nacimientos, también de una lista muy específica de enfermedades que son una pizca de todas las enfermedades raras que existen.

La enfermedad de mi hija, por ejemplo, no está en la lista, y es una enfermedad rara en todos los sentidos, y hay 1 de cada 25,000 nacimientos. Si viviera en Europa o Estados Unidos, obtendría reconocimiento. “Pasamos por muchos obstáculos para demostrar que la enfermedad de nuestros hijos es rara”. “Hay otros derechos en los que estamos trabajando, como ampliar la canasta de tratamientos a los que tienen derecho los niños con síndromes raros”, agrega Weiss.

¿Existe suficiente conciencia del problema en Israel hoy?
Gispen-Spiegner: “Con respecto a las discapacidades en general, y con respecto a la integración de las personas con discapacidades en la sociedad, estamos a la zaga de Europa y Estados Unidos. En cuanto a los síndromes raros, la gente no sabe qué es, no sabe qué es . Algunos escuchan ‘síndrome genético’ y se estresan. “Me encuentro, por ejemplo, explicándome constantemente que no tiene por qué ser hereditario. En los síndromes raros, también hay síndromes con muchas dificultades que no son visibles en absoluto “.

Weiss: “Incluso yo, antes de que naciera su padre, no era consciente de la complejidad y las dificultades experimentadas por familias raras. Estaba lejos de mí y no lo entendía”.

“La gente mira a su hijo, ve que está sonriendo y que todo está bien, pero no sabe qué tormenta está ocurriendo dentro de la familia”, describe Goldstein-Harari. “No juzgo a la sociedad, pero vengo a corregir, para explicar que no todas las discapacidades son visibles. En los síndromes raros hay niños ya que tienen expresión a nivel físico, pero no todas las discapacidades están necesariamente relacionadas con la cuestión motora. Discapacidades invisibles son muy comunes en síndromes raros “.

“Vienen amigos del hijo mayor, hay total aceptación por su parte, pero también hacen preguntas”, dice Gispen-Spiegner, “y yo respondo”. “La sonrisa de Ofri reduce las barreras. Este es uno de sus puntos fuertes y es realmente contagioso”, describe Goldstein-Harari. “Cuando hay dificultades, ayudo a mediar entre ella y otro niño”.

¿Cuáles son las principales dificultades que experimenta a diario?
Goldstein-Harari: “Incertidumbre. Leo un sinfín de estudios para comprender y tratar de predecir. También rechazo los prejuicios de las personas y, por supuesto, están las propias dificultades y el afrontamiento del niño. Quiero hacer lo máximo por él. Cada éxito, incluso el el más pequeño, “En mi casa esta es una gran fiesta. También aprendo a apreciar las pequeñas cosas. Hay muchos altibajos, una mezcla de muchas emociones “.

Weiss: “Nos enfrentamos a muchas dificultades médicas, miedos. No sé por lo que está pasando. Y en medio de todo esto hay desafíos para promoverlo. Cada victoria suya, cuando logra producir un sonido, hacer ‘caca’ para las pompas de jabón, cuando sonríe o traga: da fuerza y ​​esperanza “.

Gispen-Spiegner: “Aprendí algo nuevo para mí: vivir el día. Levántate por la mañana y sé feliz de que la niña esté de buen humor. También hay mucha logística, muchas transiciones de un tratamiento a otro. , de fotograma a fotograma. Soy una empresa de transporte. Corto mi trabajo a la mitad, y lo que importa “quiero que la chica sea feliz. Por supuesto, la felicitamos por cada pequeño éxito “.

Natalie Gispen Spigner, CEO fundadora, Rare Association (Foto: Privada)

no solo
Los tres señalan que obtienen fuerza de sus cónyuges, familiares que los apoyan y amigos cercanos. También quieren brindar este apoyo a otros padres de niños con síndromes raros. “Es importante para nosotros decir que estamos aquí para todos los raros, que tienen un hogar y no están solos”, dice Weiss.

¿Qué es lo que más te duele?
Goldstein-Harari: “Me cuesta mucho lo que tienen que soportar los pequeños hombros de mi hija. Y, por supuesto, me cuesta mucho la injusticia de tantas cosas con las que tenemos que lidiar frente a cuerpos más grandes que nosotros, cuando llega a la burocracia relacionada con las necesidades y los derechos “.

Weiss: “Lo paso mal con tantas cosas. Pero la dificultad de sentirme solo, en el hecho de que estamos realmente solos en este viaje, que no hay información, no hay otros niños que posiblemente puedan aprender de su experiencia”. Esa es, en última instancia, también mi principal motivación para fundar la asociación. “Sentirán la soledad y la incertidumbre que estamos viviendo. Cuando conocí a Natalie y Dana, sentí por primera vez que hay alguien que comprende la complejidad que estoy experimentando “.