Progeria ‘Yonni Watch Ae’, se ha encontrado una cura … – Comedy.com

todos envejecemos Aunque la esperanza de vida varía de una persona a otra, no ha habido una sola persona en la historia de la humanidad que haya escapado del envejecimiento. En algunas enfermedades, el envejecimiento progresa más rápido de lo normal. Esto se denomina envejecimiento prematuro, progeria o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

Es una enfermedad genética muy rara que ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 4 millones de personas en todo el mundo. Puede conocer a Wonki Hong, un niño con progeria.

Wonki Hong.[사진=유튜브 ‘욘니와치애’ 영상 캡처]
Se ha descubierto que la progeria es causada por una mutación en el gen LMNA, que codifica una proteína llamada lamina A, el componente principal de la membrana nuclear que rodea el núcleo de una célula. Cuando se muta el gen LMNA, la membrana nuclear se vuelve inestable, la forma de la célula cambia gradualmente y la progerina se acumula rápidamente en el cuerpo, lo que provoca un envejecimiento prematuro.

La progerina se produce poco a poco no solo en pacientes con progeria, sino también en la población general con envejecimiento. Como concepto integral, el envejecimiento del cuerpo está estrechamente relacionado con la división celular.

Las células, que son las unidades básicas que componen nuestro cuerpo, repiten la división y, en cierto punto, la tasa de división disminuye, finalmente se detiene y avanza el envejecimiento. En el proceso, aumentan la pérdida de telómeros, las respuestas al daño del ADN, el estrés de las especies reactivas de oxígeno y las mutaciones de estrés inducidas por tumores.

Cuando una célula se divide, la posibilidad de errores suele ser muy baja, porque el ADN duplicado se corrige mediante mecanismos de comprobación de errores. Sin embargo, a medida que envejecemos, aumenta la frecuencia de errores. La mayoría de las mutaciones que ocurren en el proceso de replicación del ADN tienen poco o ningún efecto funcional en la célula, pero hay mutaciones raras que tienen un efecto favorable en la división celular.

Recientemente, al analizar las mutaciones en las células sanguíneas, la proliferación de células con mutaciones se define como “hematopoyesis clonal”, y la investigación para comprender su significado avanza constantemente.

La frecuencia de la hematopoyesis clonal aumenta con la edad y se encuentra en menos del 1% de las personas sanas menores de 40 años, pero se encuentra en el 10-20% de las personas mayores de 70 años.

También se encontró que el sitio de la mutación son los genes DNMT3A y TET2, que codifican enzimas involucradas en la metilación del ADN en aproximadamente dos tercios de todos los pacientes. Además, a menudo se observaron mutaciones en el regulador de cromatina ASXL1 o en el factor de empalme. Las personas con hematopoyesis clonal tenían hasta 10 veces más probabilidades de desarrollar cáncer hematológico que aquellas sin hematopoyesis clonal. Además de las neoplasias hematológicas, la hematopoyesis clonal aumentó el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico y enfermedad de las arterias coronarias y cuadruplicó el riesgo de infarto de miocardio prematuro en hombres antes de los 40 años y en mujeres antes de los 50 años. Además, se ha informado de una serie de resultados de investigación que indican que la hematopoyesis clonal tiene un efecto integral sobre diversas enfermedades, la salud humana y la mortalidad general. Se presenta como base para la explicación.

Un corte de la película ‘Mi vida palpitante’

Desde que la Organización Mundial de la Salud (OMS) incluyó oficialmente el envejecimiento en la ‘Clasificación Internacional de Enfermedades’ en 2018 (Código MG2A: Vejez), la investigación para superar el envejecimiento se ha llevado a cabo activamente en todo el mundo.

Parece que se encontró la primera pista de la progeria antes mencionada. En noviembre de 2020, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó ‘Lonapanib (Jokinbi)’ como el primer tratamiento del mundo para reducir el riesgo de muerte en pacientes con progeria. Se han anunciado los resultados de la investigación sobre sustancias candidatas visibles.

Sin embargo, la superación del envejecimiento como concepto integral parece tener todavía un largo camino por recorrer. Probablemente esto se deba a que el envejecimiento es un fenómeno que se produce a través de un mecanismo complejo durante un largo período de tiempo.

Aún no se sabe si las mutaciones genéticas relacionadas con el envejecimiento ocurren en algunas personas y no en otras, y los mecanismos por los cuales la hematopoyesis clonal afecta la salud, la enfermedad y la mortalidad no están claros.

Aunque se están publicando los resultados de la investigación sobre la extensión de la vida útil en modelos animales, Robert Hoover, profesor emérito de la Universidad Técnica de Múnich, que ganó el Premio Nobel en 1988, dijo: “La investigación sobre el envejecimiento todavía está atravesando un túnel”. Nos preguntamos cuándo seremos capaces de comprender en profundidad el envejecimiento y superar sus efectos adversos sobre nuestra salud.

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