Se ha completado un programa de investigación sobre enfermedades raras.

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Los resultados del programa de investigación que se llevó a cabo en las universidades de Szeged, Debrecen y Pécs, así como en el Centro de Investigación Biológica de Szeged, permiten la detección precoz y una terapia más eficaz de enfermedades hereditarias raras.

Márta Széll, subdirectora de la Universidad de Szeged, dijo en la conferencia que presentó los resultados de un proyecto de cinco años con un costo total de 1.200 millones de HUF, implementado con el apoyo de la UE, el objetivo del programa era trabajar en estrecha colaboración con investigadores de diferentes instituciones. comprender las patologías de las enfermedades raras, desarrollar e incorporar procedimientos de diagnóstico modernos en la práctica clínica.

Las enfermedades raras incluyen enfermedades que amenazan la vida o la calidad de vida, en su mayoría de origen genético, que afectan a un número relativamente pequeño de pacientes y requieren un esfuerzo especial para diagnosticar o tratar. De siete a ocho mil enfermedades cumplen con estos criterios, relativamente pocas la padecen, pero su número total es alto y entre ellas se encuentra una sexta parte de los pacientes hospitalarios.

Los expertos involucrados en el proyecto han publicado más de ochenta artículos presentando sus resultados de investigación en revistas internacionales, y también han prestado especial atención a la juventud científica, 11 jóvenes han obtenido títulos de doctorado y se espera que tres más defiendan sus disertaciones este año, la dijo el profesor.

Zoltán Maróti, investigador principal del Departamento de Pediatría de la Universidad de Szeged, dijo que El cribado neonatal de 27 enfermedades metabólicas diferentes se realiza en función de parámetros bioquímicos.. Durante el programa, se ha desarrollado un panel de diagnóstico para los genes asociados con estas enfermedades, y ya se puede realizar un cribado genético de fibrosis quística.

Se creó una base de datos genética nacional de enfermedades raras y, dentro de ella, también se recopilaron variantes características de la población húngara. Añadió el especialista.

Expertos de Szeged, Debrecen y Pécs desarrollaron soluciones en las presentaciones de los resultados de los grupos de investigación. para el diagnóstico genético de, entre otras, lesiones cardíacas, de la coagulación o inflamatorias hereditarias, que, además de la detección precoz, permite una terapia personalizada en algunos casos.

István Balogh, profesor del Instituto de Medicina de Laboratorio de la Universidad de Debrecen como ejemplo fibrosis quística Él mencionó. Las terapias específicas de mutaciones para ciertas variantes de esta enfermedad ya están disponibles en Hungría, y son La calidad de vida real puede mejorar para una buena proporción de pacientes con fibrosis quística..


Source: Patika Magazin Online by www.patikamagazin.hu.

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